用血液进行基因检测准确性如何？

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所属分类：基因突变检测
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用血液进行基因检测准确性如何？这个问题经常出现在患者交流群中，现在大部分人都知道血液检测的准确性不如组织，那么问题来了：

Q：晚期患者血液中为何有时检不出ctDNA突变?

1）可能突变低于NGS的检测限，没有报出；2）本身生物学原因：同是晚期患者，体内的肿瘤负荷不一致，肿瘤细胞释放DNA入血能力不同是导致部分患者血液中ctDNA突变频率低；

3）不同肿瘤的检出率有所不同，主要由于不同肿瘤释放DNA入血能力不同导致。另外，脑部肿瘤由于脑血屏障，释放到血液的DNA很少。

 

Q：组织有检出，血液中没有检出是什么原因?
对于一些肿瘤，组织和血液的一致性很高，但是还有很多时候会出现组织有检出，血液中没有检出，一个原因可能是组织入血不够的问题，导致检出率较低；另一个原因可能是在组织中是主克隆的突变，血浆中往往能检出，而在组织中是亚克隆的，检出率就会低，也就是说，血浆体现了组织的异质性问题。

 

Q：患者检出有敏感突变，效果却不好是为什么?
首先考虑是否检测错误，出现假阳性；另外可能与患者自身体质有关，用药后吸收不好，导致真正到达体内发挥作用的药物浓度低，无法正常发挥作用；还有一个原因可能就是A5中提到的突变会存在主克隆和亚克隆导致的，因为如果查出的不是主干突变，而只是分支上的突变，那么患者所用的药只对分支突变有效，却不能整体表现出很好的疗效，或者，其他分支的突变还有可能引起耐药的发生，组织检测也是导致检测不全面的原因之一。因此血液和组织互补检测具有更好的临床应用价值。

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