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很多年，PKU，在我眼里都代表着一个梦，当然，这梦早都碎了。Peking University，北京大学，简称北大。
直到前几天，Boss说有朋友希望我们能做一期有关PKU的介绍。我才意识原来PKU还代表着世间另一个极端——Phenylketonuria，苯丙酮尿症。（原谅我才疏学浅/(ㄒoㄒ)/~~）
在给大家介绍PKU之前，先了解一点氨基酸的知识。
自然界中氨基酸的种类已经发现的已不下300种，但我们人体所需的只有20种，其中咱们自身无法合成只能通过从外界食物吸收的是8种，分别是赖氨酸、甲硫氨酸、亮氨酸、色氨酸、苯丙氨酸、苏氨酸、缬氨酸、异亮氨酸。这些氨基酸其实就是有我们吃的食物中所含蛋白质转化而来。
苯丙酮尿症（PKU）就是苯丙氨酸（蛋白质），在体能不能转化，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出，产生苯丙酮尿症，严重影响神经系统发育，使大脑受损，导致智力低下。这是因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶（PAH），才不能转化。
宝宝出生时外表看起来是正常的，但是随着哺乳、进食，有些患儿可能出现喂养困难、烦躁、呕吐、易哭闹等表现。而到了3-6个月， 就会出现发育落后（可以从反应力、肢体动作看出）、头发也由黑慢慢变黄，皮肤会变白，尿液中因为含有过多的苯丙酮酸也变得有异味（有人形容是鼠尿味或霉味）。
上图食物，对于他们来说就是“穿肠毒药”，他们一辈子都不能吃到这些在平常不过的食物。
是因为他们体内无法分解蛋白质中的一种氨基酸，所以他们要吃专门生产的低蛋白辅食，才可能正常的成长，这种食物常被称为“特食”。
特食，据说是用人造淀粉做的，做熟以后看起来像是果冻（半透明的），说是味道很难闻，有点酸臭味。听起来，对我们而言，这种食物都难以下咽，而他们却每一天只能吃这个。
然而即使是这样的食物，也不是每一孩子能够吃的上。要知道，PKU作为7000多种罕见病之一，发病率约为1/16500，我国每年约有1200例PKU新病婴出生。相对于正常人群，需要“特食”的人太少，在全国也没有几家生产这样的食物的，药物很多都需从国外通过私人渠道进口。这往往就意味着：每个月大约要3000元购买这些食物，随着年龄的增长，费用会越来越多。而有的家庭往往不止一个病童，父母在迫不得已的情况下只能放弃对一些孩子的治疗。
患儿的饮食控制是越早越好。饮食上的控制至少要坚持到青春期发育成熟。如果在青春期发育成熟以后，不再控制进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。（提倡终生治疗，只是这太难了）
随着年龄的增长，这些孩子的智商会慢慢降低，出现深度智力孱弱；还很有可能会出现自虐倾向，皮肤、身上所有毛发都会一点点变白；他们的全身肌肉可能会不停抽搐、痉挛，随着年龄增长而变得更频繁发作，然后变傻变呆直至死亡。
说了这么多，还没告诉大家为什么会缺乏这种酶而导致这么可怕的疾病。
PKU是一种常染色体隐性遗传性疾病（在订阅号2016年8月5号有详细讲过，有想了解的，可以回头翻看），由于PAH基因缺陷患儿从父母各得到一个致病基因。
虽然父母是正常的，但生下一个PKU患儿的概率有1/4。
在普通人群中，PKU携带者率是1/50-1/60，也就是说每50-60人中就有一个Aa型的人出现。因此每一个新生儿在出生后都应该做筛查。
一般情况下，新生儿会在喂奶3天以后在足根处取血，进行血苯丙氨酸测定。
如果苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。此外还有尿液蝶呤谱分析和血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。
由于PAH基因只在人体肝脏中表达，因此不能通过检测羊水中PAH酶活性进行产前诊断，只能通过检测PAH基因缺陷进行产前基因诊断。
现在这一诊断已经成熟运用于临床。经过产前基因诊断，若发现PKU胎儿，则能够选择进行终止妊娠。这不仅可以直接降低PKU发病率，同时对于父母也是一种相对好的选择。
人们习惯将新生儿形容为天使，对于PKU患儿，将他们称为不食“人间烟火”的断翅天使可能更贴切吧。然而在我国很多偏远地区的新生儿筛查工作都不能到位，一家出现几个孩子都是PKU的也不在少数。因此，呼吁我们的国家增加对这种罕见的疾病的关注度、让普通人群的更多的了解、让社会给予更多的关爱和帮助。
参考
https://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/basics/definition/con-20026275
Camp KM, et al. Phenylketonuria Scientific Review Conference: State of the science and future research needs. Molecular Genetics and Metabolism. 2014;112:87.
Brown CS, et al. Phenylketonuria (PKU): A problem solved? Mol Genet Metab Rep. 2015, 6:8-12.
