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为了回答这个问题，我们以当前大众基因检测的老大23andme为例，来看看他们是怎么计算报告结果的。
1.1 报告概述
23andme的报告分为祖源和健康两个大的板块：
- 祖源(Ancestry )包括：
祖源组成(AncestryComposition)，单倍型类群(Haplogroups)，尼安德特人成分(Neanderthal Ancestry），DNA家族
- 健康包括：
遗传健康风险(Genetic Health Risks):根据基因来判断未来的得病风险
遗传携带状态(Carrier Status):检测是否携带某种危险突变
身心健康(Wellness)：和生活习惯相关的检测项目
个性特征(Traits)：和外表、感官相关的检测项目
这两个板块都可以提供原始数据和使用DNA亲属工具(DNA Relatives tool)，该工具可以在整个数据库中查询哪些人可能和你有亲缘关系。
注意，23andme在用户查看报告之前会让用户反馈种族（Ethnicity），23andme不会使用该信息进行祖源分析，但是会使用该信息进行其他健康项目的分析，主要是因为分析算法和种族相关，使用种族信息可以优化分析结果[1]。另外，健康报告允许用户自己选择是否查看。
- 2 解读方法
不同的报告采用不同的解读方法，个性特征采用构建的模型来构建，包括curated model(引用模型)和Statistical Model(统计模型)，风险使用统计学工具来进行预测。
引用模型：搜集整理发表的文献来解读，适用于比较简单，又少量标记即可确定的表型。
统计模型：使用统计的方法来推测，适用于复杂性状的解读。
风险估计：风险估计较为复杂，根据统计学的odds ratios，likelihood ratios等指标来评估基因型和患病风险。
(1) 个性特征
由一个或几个标记决定的性状，采用curated model(引用模型)，包括眼睛颜色，红色头发，耳垢类型，皮肤色素沉着，苦味感觉和芦笋气味检测
有多个标记决定的性状，采用Statistical Model(统计模型)，包括Cleft Chin, Cheek Dimples, Unibrow, Widow's Peak, Earlobe Type, HairColor, Hair Curliness, Newborn Hair, Toe Length Ratio, Finger Length Ratio,Photic Sneeze, Freckles and Sweet Taste Preference
(2) 遗传健康风险
遗传健康风险使用lifetime risk，likelihood ratios和odds ratios三个维度进行评估[3]。
Lifetime risk:全生命周期风险，即某个年龄下的风险。
Likelihood ratios[7]: relative risks
Odds ratios[4，5]: 比值比 健康人数/得病人数 1表示不相关，>1表示可能性增加，<1表示可能性减小
(3) 遗传携带只是展示是否携带某种突变
(4) 身心健康 和个性特质报告类似，只是更关注生活习惯，例如睡眠，饮食，锻炼[9]。
基因检测绝对不是算命，也不是伪科学，其中涉及到了统计，概率，遗传学等多个学科，不同的种族，生活习惯，外部环境对预测都有很大的影响。随着参与基因检测的人数越来越多，预测会越来越精确，这也需要大家积极参与到这个伟大的历史进程中。
下一篇我们会对每一个统计方法进行深度的分析，下期见。
考:
(1) https://customercare.23andme.com/hc/en-us/articles/115000166187-Getting-Started-with-Your-23andMe-Reports
(2) https://customercare.23andme.com/hc/en-us/articles/221782088-Understanding-Trait-Reports
(3) https://blog.23andme.com/health-traits/learn-23andmes-new-genetic-health-risk-reports/
(4) https://geneknot.com/blog/view/5245/about-odds-ratios
(5) https://genetics.thetech.org/ask-a-geneticist/how-gwas-works
(6) http://www.ebi.ac.uk/gwas/
(7) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3883880/
(8) https://plus.maths.org/content/23-and-maths
(9) https://customercare.23andme.com/hc/en-us/articles/221782088-Understanding-Trait-Reports#differ
