血液检测T790M突变靠谱吗？

我们来看看来自中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科主任医师王洁教授对血液检测T790M突变的看法：

对于第一代或第二代EGFR-TKI药物治疗疾病进展后，应当尽快明确T790M突变状态以指导下一步最佳治疗策略，因此积极开展T790M突变检测至关重要。

AURA系列研究显示，经血液标本检测T790M确诊的T790M阳性患者，奥希替尼显著降低疾病进展风险58%，中位PFS达到8.2个月，与经肿瘤组织标本检测T790M确诊的T790M阳性患者奥希替尼治疗疗效一致。

日常临床实践中，可根据耐药患者的具体情况选取合适的标本进行T790M的检测。对于组织标本和细胞学标本，可以使用突变扩增阻滞系统（ARMS）方法进行检测；对于组织和细胞学标本都无法获得的患者，推荐使用血液标本，可以使用数字聚合酶链式反应（dPCR）或新一代测序（NGS）等高灵敏度方法。

对于规范的T790M突变检测，《中国非小细胞肺Ca患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识（2016版）》和《非小细胞肺Ca血液EGFR基因突变检测中国专家共识》中均进行了明确推荐，以指导临床实践。