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T790M突变检测方式有两种:一种方式为传统的病理穿刺活检;另一种方式为循环肿瘤DNA(ctDNA)检测。
ctDNA检测方式诞生的原因包括:肿瘤存在异质性;由于患者的体能以及肿瘤的部位所致,穿刺会比较困难;细针穿刺不足以全面了解肿瘤的情况;穿刺可能导致一些并发症;以及患者对于再次活检穿刺可能产生抵触和依从性差。由于肿瘤组织耐药细胞的ctDNA可释放至外周血中,因此可通过血液标本的检测以进行T790M的DNA检测。
这两种检测方法各有特点和适用条件,对于能够获得组织进行活检的患者,应常规开展组织活检。对于不能够获得组织或不适合进行组织学活检的患者,可以采用ctDNA的检测。这两种检测方法的准确性较为相近,但考虑到肿瘤的异质性和患者的异质性,应该对这两种检测方法进行区分。在实际检测中可采用“两种检测方法相互补”的方式,也就是说,如果患者能够进行组织活检,那么应采用组织活检这一方式;如果患者不能够进行组织活检,那么应采用ctDNA检测。
但在实践中往往会遇到这样的问题,即:患者由于不能够进行组织活检而接受了ctDNA检测,但检测结果为阴性,针对这种情况该如何处理?因为ctDNA检测是一个新型的检测方法,尽管近年来其准确性和敏感性都在不断提高,但是它与组织活检之间还存在着微小的一些差异。如何弥补这两种检测方法之间存在的差异?如果通过组织活检能够确定为阳性,那么没有必要再做ctDNA检测;如果通过ctDNA检测确定为阳性,同样也没有必要再做组织活检。但如果ctDNA检测的结果为阴性,那么需要考虑存在假阴性的可能性,针对这种情况,目前有两种对策来提高它的敏感性,第一种对策是再一次进行组织活检,另一种对策是再次进行ctDNA核检。两种检测方法都有其最佳检测的条件,组织活检的条件早已为大家所熟知。而ctDNA的检测作为一个新型的检测方法,其条件相对比较严格,目前在临床上可能还未被大家熟知并被严格执行,例如:需要使用专业的试管抽取血液标本,在采完标本之后要在较短的时间内进行ctDNA提取。此外,在患者处于疾病进展时,应当在患者接受其他治疗之前进行检测。应该严格遵循操作手册来进行检测,这样才能准确、完整和最大限度提取ctDNA,从而确保T790M检测的准确性和阳性率。
在实际工作中,有各种检测方法可供选择,我们应该采用更有效、更准确并能够获得国家批准的检测方法。作为分子诊断的一种方式,临床检测并不能等同于实验研究,因此不能随意地把其作为一种研究性手段,同时也不能滥用。随着国家对于T790M检测相关法规的制定和出台,将会为大家提供很好的参考和建议。通过这两种检测方式,能够使绝大多数T790M突变的患者获得诊断,并使这些患者获得有效治疗。
总之,如果针对最适合的人群采用最准确的T790M突变检测方法和最正确的治疗,那么就能够取得最佳的疗效。