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当今的肿瘤基因检测很火热，医生/销售的脑子里只有一个概念：肿瘤是一种基因病，没有基因突变，肿瘤是不会产生的，做肿瘤用药基因检测的目的就是为了找到肿瘤的基因突变，看看是否能找到合适的靶向药物/免疫药物。
但是，现实总是事与愿违，出来的报告，80%~90%左右都是无用药指导意义的（某些特殊癌种除外），或者给出的就是个临床I/II期的实验，对患者怎么交代？对患者家属怎么交代？对医生又怎么交代？实在很无奈！
其实，不用太紧张，太无奈，因为事实就是如此，只要跟他们解释清楚，相信他们是会理解的！即使是个阴性检测结果：靶向用药丨检测报告阴性是否还收费？
之前说过很多次，目前有接近一半的的靶向药，比如CDK4/6靶点的靶向药，索拉非尼、瑞戈非尼、卡博替尼等多靶点的抗血管生成靶向药物，使用前无需做基因检测（也就意味着，并不是所有的癌种都有必要进行基因检测）；其他需要做基因检测的靶向药/免疫药，符合接受基因信息相关药物治疗的患者只有16%左右，获益于接受基因信息相关药物治疗的患者有7%左右。可见，真正能通过使用基因检测并获益于基因信息相关药物治疗的患者，其实不足所有肿瘤患者的10%！
JAMA Oncol 2018 Aug 01;4(8)；IF:20.871
2018年，医学期刊 JAMA 上发表的一篇研究文章表明：在美国仅有不到10%的癌症患者能够获益于靶向治疗。
总体研究数据结果见下表：2006年的数据稍微低点，我们看最新2018年的数据（相较于2006年的数据，各项指标均有明显提高），累计统计609,640例癌症患者，符合接受基因靶向治疗条件的患者有 8.33%（94,157例），获益于基因靶向治疗的患者有 4.90%（29,899例 ）；符合接受基因信息相关药物治疗的患者有 15.44%（94,157例），获益于基因信息相关药物治疗的患者有 6.62%（40,349例）。截至2018年1月，基因信息相关药物治疗的中位总缓解率为 54.0%，中位缓解时间为 29.5 个月。
*基因信息相关药物（比如跨癌种用药或针对MSI-H的K药和O药）
不过，我们换个角度来考虑下，基因检测提示接受基因靶向治疗的 8.33%患者中，获益比为 58.8%；基因检测提示接受基因信息相关药物治疗的 15.44% 患者中，获益比为 42.9%，基因检测还是非常重要的！
*针对基因检测提示并接受靶向/免疫治疗的患者获益比
该研究评估了2006年~2018年期间FDA批准的31种药物（包括2006年之前获得批准的曲妥珠单抗（1998年），伊马替尼（2001年），吉非替尼（2003年），厄洛替尼（2004年）和西妥昔单抗（2004年）），涉及38个适应证。这些药物被分为基因靶向药物（GT，Genome Targeted Drugs）和基因信息相关药物（GI，Genome Informed Drugs）两种。
2006-2018，FDA批准的基因治疗药物。38个药物适应症中，28个（73.7%）是基因靶向药物适应症，其余10个被归类为基因信息相关药物适应症（比如针对MSI-H的K药和O药等）。
2018年，美国患者有资格接受基因靶向治疗条件的患者为 8.33%，获益于基因靶向治疗的患者有 4.90%。
2006年~2018年，截至2018年1月，基因信息相关药物治疗的中位总缓解率为 54.0%，中位缓解时间为 29.5个月。
研究结果显示，虽然基因信息相关的抗癌药物取得了明显的成功，但实证分析表明，不到16%的患者符合使用条件，不到7%的患者能够从中获益。
同时，也给了我们另一个启示：如果基因检测显示有相关靶向药物的靶点变异，应优先考虑使用靶向药物治疗，能使患者获益更多，且副作用更小。对于绝大多数不适合用靶向药物治疗的患者，依然是以常规手术、化疗、放疗等治疗手段为主，同时考虑联合免疫抑制剂治疗以提高治疗效果。不能一味的追求新型靶向药物治疗，而忽略了常规的治疗方案！
肿瘤基因检测虽然火热，
但是，
达不到那么高的阳性率，
一定不要给医生/患者承诺的太美，
那样只会显得你太年轻！
最后，再与大家分享一个 MSKCC 的一万人前瞻性分析研究：依据分子检测结果指导临床肿瘤治疗，在10,336肿瘤患者中，有 36.7% 的患者通过基因检测（468基因panel）发现，至少有一种可以干预的治疗方案的！基因检测非常重要，尤其是大panel的检测！
纪念斯隆凯特琳癌症中心（MSKCC）对10,336肿瘤患者进行MSK-IMPACT 468基因检测，发现总计有 36.7% 的患者（3,792名患者）是至少有一种可以干预的治疗方案的！基因检测很重要，尤其是使用大panel！
MSKCC使用肿瘤知识库（OncoKB）将所有突变按临床可操作性的层级进行分组，简单的说，证据等级水平取决于突变是否是FDA批准认可的生物标志物。
