- A+
白血病首次被报告是在1827年，但像许多肿瘤一样，多年来一直病因不清。直到一百多年后的1960年，著名的费城染色体被发现，才把白血病和遗传物质改变联系到了一起。之后，更多跟白血病有关的基因突变也陆续被发现。
FISH法检测白血病细胞中的突变
明确白血病与基因突变之间的关系，一方面可以对疾病更加精确地分型，让不同类型的患者接受精准治疗，比如最近火了一把的格列卫；另一方面，也可以对白血病的发病过程进行深入的探索，使早期发现白血病成为可能。
急性髓性白血病（AML）是成人中最常见的白血病，发病率随年龄增加而增加，起病急，且毫无征兆。54%的成年AML患者是65岁以上的老人，大约1/3年龄超过75岁。这些65岁以上的AML患者生存期中位数仅7.4个月，5年生存率只有10%。
因此开发一款可以提前预测AML发病风险的方法显得格外重要。
现在我们都知道肿瘤是一种基因病，由于需要不断的积累基因突变，所以发病时间很长。即使是名字里带有“急性”二字的AML，其实也不例外。
本月初，来自法国玛格丽特公主医院、英国桑格研究所和世界卫生组织国际肿瘤研究署的联合团队，与康奈尔大学医学院的研究团队，分别在顶级期刊《自然》和《自然医学》上发表重要研究成果，基于基因检测技术，他们开发出首个AML预测模型，可以提前6-10年找到患AML风险高的人群。
这个新方法，有望帮助医生提前干预疾病的进展，预防AML的发生。也为其他肿瘤开发新的筛查方法提供了思路。
筛查对于肿瘤的预防和治疗实在是太重要了。
来自英国桑格研究所、欧洲生物信息学研究所等机构的研究人员分析了一项欧洲长期大型肿瘤研究的数据。这项研究从１９９２年起追踪５５万人的健康数据长达２０年，其中一些人后来患上了急性髓系白血病。
研究人员对１２４名急性髓系白血病患者和６７６名健康人多年的血液样本进行了基因测序比对，发现急性髓系白血病患者在出现症状平均６．３年前就会出现多种特定的ＤＮＡ变异。
接下来，研究人员建立了一个人工智能预测系统，系统对５２０万人（包括８７５名急性髓系白血病患者）的常规健康数据进行深度学习。这一系统最终能在患者发病被确诊前的６到１２个月，对急性髓系白血病进行预测，特异性达到９８．２％。特异性又称真阴性率，特异性越高，确诊概率越高。
论文第一作者、桑格研究所的格蕾丝·科洛德说：“通常看来，急性髓系白血病是一种突发性疾病，而此次我们发现，它的病因在出现症状５年前就可以检测到。这项研究为我们研发能够检测高风险人群的方案提供了重要科学依据。”
该研究另一负责人、英国血液病专家乔治·瓦西利乌表示，希望下一步可以开发出能对急性髓系白血病进行大规模筛查的检测系统，让人们面临这种疾病时是主动预防、控制进程而不是被动治疗。
