这篇文章不是我的原创，而是来自Illumina 的一个英文肿瘤综述：《Cancer Research Review》 本文1.9万字，这篇综述涵盖了肿瘤研究的各个方面。文末推荐一本很不错的肿瘤科普书。...
基因突变检测
基因突变检测
EGFR基因突变
NGS揭示EGFR基因突变的原发耐药机制
导 读 近期，世和基因参与浙江省肿瘤医院胸部肿瘤内科余新民教授团队的一项临床研究，应用世和基因全景416泛肿瘤基因检测panel，对69例晚期EGFR敏感突变阳性肺腺肿瘤患者配对的肿瘤D...
T790M突变
关于T790M突变的研究汇报
T790M突变是NSCLC患者EGFR耐药突变对EGFR-TKIS耐药的主要原因之一。奥希替尼已经被证明能够克服这种耐药机制。本研究中，我们回顾性调查了8866例中国非小细胞肺Ca患者原发性和获得性T...
EGFR基因突变
一例EGFR突变肺腺肿瘤转化为小细胞肺Ca的经过
病情简介： 患者岳某某，女，68岁，间断咳嗽咳痰1月余，于2014年1月到呼吸科就诊，不抽烟，无肿瘤家族史。ECOG评分：1分 【讨论】 1. 该患者一线吉非...
T790M突变
案例分析：EGFR T790M突变肺腺肿瘤患者伴随的特殊并发症
在肺腺肿瘤治疗过程中许多医生和老师于EGFR基因的T790M突变已是再熟悉不过了，如果患者EGFR基因的20号外显子上发生T790M，那么患者可能已经对一代EGFR-TKI类产生了耐药，此时需要改用三...
基因突变检测
基因突变检测可提前6至10年预测白血病！
白血病首次被报告是在1827年，但像许多肿瘤一样，多年来一直病因不清。直到一百多年后的1960年，著名的费城染色体被发现，才把白血病和遗传物质改变联系到了一起。之后，更多跟白血病有关的基因突变也陆续被...
基因突变检测
肺部肿瘤没有基因突变，这是好是坏？
点击关注我们 让我们成为您抗肿瘤路上的医学地图 从此不再走弯路 问题的答案显然不会是 “好”还是“坏”这么简单。 我们当然知道大多数患者在迫切想知道答案的同时，却没有额外的...
基因突变检测
基因检测用于指导免疫治疗？
关于基因检测用于指导免疫治疗的几个常见问题： 是否可不用做基因检测直接进行免疫治疗? 1）免疫治疗整体的响应率、有效率较低，TMB/MSI/PD-L1表达等biomarker虽然能够预测...
基因突变检测
用血液进行基因检测准确性如何？
用血液进行基因检测准确性如何？这个问题经常出现在患者交流群中，现在大部分人都知道血液检测的准确性不如组织，那么问题来了： Q：晚期患者血液中为何有时检不出ctDNA突变? 1）可能突变低于NGS的检测...
基因突变检测
基因检测中的测序深度、灵敏度、特异性、检测限
Q：什么是测序深度、灵敏度、特异性、检测限? 测序深度：测序量/目标基因区域大小 有效测序深度：不等于测序深度，是指可信的去除重复序列后目标区域的平均深度。比如100k的目标区域，下机数据量1G，有5...